Ламеллярный ихтиоз (Lamellar ichthyosis) — редкая наследственная форма ихтиоза, вызванная мутациями в гене TGM1 (трансглутаминаза-1), участвующем в формировании липидного барьера кожи.
Симптомы
При рождении ребёнок покрыт коллодиевой плёнкой (блестящая, стягивающая оболочка), которая сходит через 2-4 недели. Затем появляются крупные тёмные плотные ламеллярные чешуйки по всему телу. Сопутствующие признаки: эктропион (выворот век), эверсия губ, деформация ушных раковин, ладонно-подошвенный гиперкератоз.
Генетика
Аутосомно-рецессивное наследование. Мутации в генах TGM1, ALOX12B, ALOXE3, ABCA12.
Лечение
Увлажнение (мочевина 10-20%, лактат аммония). Кератолитики (салициловая кислота 2-5% с осторожностью у детей). Ретиноиды местно. Системные ретиноиды (ацитретин) при тяжёлых формах. Уход за глазами (увлажняющие капли).
