Нейрофиброматоз (Neurofibromatosis) — наследственное заболевание с развитием множественных доброкачественных опухолей из нервной ткани (нейрофибром) и пигментных пятен.
Диагностические критерии НФ1 (2 и более)
Шесть и более пятен цвета кофе с молоком (café-au-lait). Две и более нейрофибромы или одна плексиформная нейрофиброма. Веснушки в подмышках или паху (симптом Кроу). Глиома зрительного нерва. Два и более узелка Лиша (радужки). Специфические костные дисплазии. Родственник 1-й степени с НФ1.
Кожные проявления
Пятна цвета кофе с молоком, веснушки в подмышках и паху, множественные нейрофибромы (мягкие опухоли, симптом пуговичного отверстия), плексиформные нейрофибромы.
Осложнения
Малигнизация (злокачественные опухоли оболочек нервов). Сколиоз, псевдоартрозы, гипертензия.
Лечение
Наблюдение мультидисциплинарной командой. Хирургическое удаление нейрофибром. Селуметиниб (ингибитор MEK) при плексиформных нейрофибромах у детей.
