Пигментная ксеродерма (Xeroderma pigmentosum) — редкое наследственное заболевание, при котором нарушена репарация (восстановление) ДНК после повреждения ультрафиолетом. Крайне высокий риск рака кожи.
Симптомы
Чрезмерная чувствительность к солнцу — ожог от нескольких минут на солнце. Веснушкоподобная пигментация с раннего детства (2-3 года) на открытых участках (лицо, шея, руки). Сухость, атрофия, телеангиэктазии, кератозы (предраковые состояния). Множественные раки кожи (базалиома, плоскоклеточный рак, меланома) уже в детском или подростковом возрасте.
Неврологические проявления
У 20-30 процентов пациентов: прогрессирующая потеря слуха, микроцефалия, атаксия, эпилепсия, задержка умственного развития.
Диагностика
Клиническая (фоточувствительность, ранняя пигментация, ранние раки). Тест на репарацию ДНК в фибробластах кожи (снижение). Генетическое тестирование (гены XPA-XPG).
Лечение
Абсолютное избегание солнца — выход на улицу только после захода солнца, в закрытой одежде с UPF, широкополой шляпе, перчатках. SPF 100 каждые 2 часа. В доме — УФ-блокирующие плёнки на окнах. Регулярные осмотры дерматолога каждые 3-6 месяцев с дерматоскопией. Лечение раков кожи (хирургическое, криодеструкция, фотодинамическая терапия). Топический имиквимод и фторурацил для лечения актинических кератозов.
